关注pku疾病患者 怪病有鼠臭味或变傻自虐而死
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据法制晚报报道，在我们周围，有这样一群孩子，鱼、蛋、肉、干果类甚至连正常米都终生不能食用，而是终生靠药食果腹。
由于他们肝脏内缺乏一种酶，无法分解摄入蛋白质中的一种物质，如果给这些孩子选择吃正常食物，那么他们将会慢慢变傻、自虐，直至死亡。他们就是PKU患者。
至今全国已经筛查出约12万PKU儿童，还有很多地区的儿童并没有机会被筛查出来。而由于漏筛，导致众多患者智力受损。一些受害的家长为此将医院告上法庭。
在治的患者，每天只能靠特食和药物维生。然而，这个药食市场管理混乱。近日，央视曝光，一个占该药食市场大份额的厂家只是在北京郊区的一个小作坊，没有完好的安全措施，产品不合格。PKU患者群体再次引起社会的广泛关注。
记者深入患者家庭，了解到他们身后鲜为人知的生活。
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2个月女婴被查出得了怪病
3岁的丽丽搂住妈妈王英的脖子，说：“妈妈，你怎么生了个这样的孩子?”
王英：“怎么了?妈妈生了个什么样的孩子啊?”
“有病的孩子。”丽丽的童音像一个重锤砸在王英的心坎上。
“谁说的?你看我们家宝贝既聪明又漂亮，怎么可能有病呢?”王英心里不是滋味。
“那我为什么要吃药啊?别的小朋友都不吃。”丽丽有点急了。
“那不是药，是能量水晶。你看动画片里的小魔仙都是有能量的。你吃了能量水晶之后就会变得聪明了。”编着哄女儿的谎言，王英泪流满面。
那一夜，王英未眠，这几年的生活让她心力交瘁。
王英还记得，三年前与相恋了八年的男友王帅结婚。双方的家境都不错，王帅是北京人，婚后两人买了房子。作为独生女，王英把爸妈从东北老家接到了北京的新家。
2007年3月19日，女儿丽丽来到了这个世界。王英说那是她人生中最幸福的日子。
然而，52天之后，这家人的幸福戛然而止。
那一天，天阴沉沉的。王英接到医院电话的那一刻，手有些颤抖。电话那头说丽丽得病了——苯丙酮尿症(简称PKU)。
“不可能有病啊?”看着女儿胖乎乎的脑袋，可爱的样子，这对年轻的夫妇难以置信。于是，他们带着孩子去了几家医院诊断，确诊的结果都一样。
“孩子这一辈子不能吃米和面。” 当医生说出这些话时，王英顿时傻了，“PKU到底是什么病啊?”“那孩子还能活吗?”“那我们怎么养孩子啊?”一个又一个的疑问在年轻的妈妈脑海里盘旋。
回到家，王英开始上网搜集信息：PKU是一种极少数可防、可治的隐性遗传代谢病。由于PKU患者肝脏内缺乏一种酶，无法分解摄入蛋白质中的苯丙氨酸，使体内苯丙氨酸代谢异常，从而造成苯丙氨酸在体内堆积形成毒素，对脑细胞和神经系统造成不可逆的损伤，致使患者严重的智力残疾，重者会出现自残、死亡。
王英还了解到，PKU患者的治疗根据病情的不同分为终生药食治疗、药物治疗两种，而丽丽恰好是后者，除了吃特食之外，还得终生吃药。
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苦痛 29岁母亲半年白了头
黄褐色的特制奶闻起来有股刺鼻的气味。王英尝了一口，赶紧吐了出来。“实在难以下咽，尝起来像臭水沟里的水。”喂进丽丽的嘴里，她全吐了出来。
从被确诊那天开始，丽丽就被停了母乳，只能喝治病的特制奶。
“每次喂奶，她都会哭得撕心裂肺，我看在眼里，痛在心上。”王英说。
最后，她想出一个让丽丽喝奶的方法——饿，直到她饿得愿意喝为止。
不仅如此，女儿还要忍受每周验血的折磨。
王英每周要抽孩子的血送到医院去检验。王英将针头插进熟睡中女儿的血管，丽丽马上在嚎啕大哭中醒来，王英心如刀绞。
在接下来的半年里，29岁的王英，满头青丝变成了白发。
怀里抱着哇哇大哭的丽丽，王英心力交瘁。在很长的一段时间里，王英脑海里盘旋着一个念头：抱着孩子一起自杀算了?这样的心态让她长期处于纠结和痛苦之中。
直到有一天，王英找到了PKU联盟，这是一个由一些PKU患者家庭自发组织的社会机构。在这里，她遇到了跟她有同样遭遇的家庭。
“我感觉我并不孤单，有这么多家庭在跟我们一起在为孩子努力。”王英在这里每天可以跟这些同伴们交流女儿的病情和饮食起居。
而对外人，她缄口不提女儿的事，“我不让别人知道女儿有病。”甚至就连家里的父母也不知道丽丽怎么了，每次问及，王英总是以“蛋白质过敏”的谎言搪塞过去。
丽丽渐渐长大了，只能跟小区里几个固定的孩子一起玩耍，每次她都会由父母陪着。“我们担心她吃小伙伴们的零食。”王英说。
为了更好地照顾丽丽，王英辞去了原本安稳的工作，干起了保险（放心保）销售。
“我想了解保险，希望有天能够给女儿买份保险。”王英说这是她选择这份工作的初衷。
不久，王英给自己买了份意外险。“我发现购买意外险两年后去世，家属可以获得巨额赔偿。如果有一天我实在受不了自杀了，最起码可以给孩子留下一笔钱。”王英眼睛里噙满泪水。
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决定 哪怕只有一线希望也要治
如果说在出生时就被及时筛查出病症是一种幸运的话，那么北京的吴慧就没那么幸运了，她的儿子小华是漏筛的群体之一。
直到小华2岁零4个月的时候，吴慧才发现儿子不会说话，肤色白皙，头发发黄。
“孩子会不会有问题啊?”吴慧的丈夫刘刚有些困惑。
在一番商量之后，夫妻俩带着小华来到了医院。然而，医院各方面的检查都证明孩子身体健康，没什么异常。吴慧还是有些担忧，随后带着小华又去了几家医院，都没有什么结果。
直到有一天，吴慧和一位儿童医院的老医生交流时才第一次听说这个病症。
“儿童苯丙酮尿症”——当医生从嘴里吐出这几个字的时候，吴慧让医生又重复了两次，她还是不明白，这究竟是个什么病?在医生的一番解释后吴慧夫妇彻底蒙了，“孩子这一生是不是要被毁了?”
随后，医院确诊了，小华的确是PKU患者。
“当时，我浑身无力，头脑一片空白。我给他穿衣服都穿不上了。”吴慧还记得那天回到家，自己躲在屋里嚎啕大哭。
接下来的几天，她跑遍了北京的大医院，得出的结论都一致。
“他的智力已经发育了80%。不管你治疗与否，他的智力不可能恢复。”医生的一番话像一盆冷水泼到了吴慧的头顶。
“哪怕只有千分之一的概率，我都要给他治。”吴慧决定，拼尽全力也要将孩子治好。
如今，小华24岁了，这二十多年以来，吴慧一直在给小华进行药食治疗，从不马虎。尽管如此，而如今的小华，智商只有30—40，属于二级智力残疾。
“如果他在出生时被查出来了，他就可以有正常孩子的智商了。”吴慧心底有些埋怨。
中国从1985年开始新生儿筛查，而她的孩子在医院出生时却没有被查出来。时过境迁，她不知道该向谁寻求公道?
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诉讼
母亲状告医院为漏筛讨说法
“我要给女儿讨个说法。”32岁的北京母亲李霞在得知女儿晶晶因漏筛而错过了最佳的治疗时间时，非常气愤。
据PKU联盟的数据显示，中国至今已经筛查出约12万PKU儿童，但在治PKU人数不足2万，绝大多数儿童被放弃。之前官方报道PKU新生儿发病率约1/16500，由于环境污染加速了基因的突变，近几年这个数据频频被刷新。
“还有30%的儿童并没有机会被筛查出来。不仅是偏远山区，连大城市里也有很多漏筛的儿童。”北京大学医学部遗传学系副主任黄昱说。
“现在最大的问题是筛查后的流程没跟上。一方面特食管理存在很大漏洞，应该按照药品的范畴来管辖，但至今没有单位来管理；同时昂贵的特食和药品却没有任何报销机制，给患者家庭带来了很大负担。”黄昱说。
2006年，李霞将晶晶出生的医院告上法庭，开始了漫长的诉讼之旅。为搜集证据，李霞将医生的守则看了很多遍。
2011年，丈夫王文强被查出恶性肿瘤。而女儿的那场官司因为一系列的鉴定还没有结果，李霞感觉整个世界都坍塌了。
不仅忙着官司，女儿每周两次的复查，李霞也必须陪同，她忙得焦头烂额。“这几年来我没休息过一天。”李霞说。
最终，北京市二中院对该案作出终审判决，由于医院操作失误导致晶晶漏筛，判处医院赔偿晶晶各项费用共4万余元。
“这些年，太不容易了。”拿着这4万元钱，李霞双手不停地颤抖。
李霞不知道自己曾经有多少个日夜奔波在医院、律师事务所和法院之间。
4岁的丽丽走进家门，手里拿着一个吃了一半的三明治正要往嘴里塞。
正在这时，王英一把夺过女儿手中的三明治，把她拉进厕所，关起了门。“你哪只手拿的三明治?”王英厉声问道。
丽丽颤颤巍巍地伸出左手。王英用自己的大手掌在上面拍打起来，一下，两下，三下……几分钟后，丽丽的小手被打得通红。
“妈妈，我再也不馋嘴了。”丽丽边哭边认错，王英的眼泪也不断地往下流，母女俩抱头痛哭。
对于PKU患者而言，鱼、蛋、肉、奶、豆类、菌类、干果类甚至连正常米都终生不能食用，而是终生靠药食果腹。
丽丽每次挨打，都是因为偷吃了禁食。“其实，孩子并没有错，但我怕她下次还吃，只能打她。”王英非常自责，每次打完孩子，她自己会心痛很久。
为了让孩子能够吃比萨，王英特地拜访了一位面点师学习做比萨、蛋糕。为了让女儿喜欢吃这一成不变的特食，她将女儿的特制面粉做成各种各样的形状、图案。
小华和丽丽一样从没有吃过真的比萨。他的每顿饭，妈妈都会用电子秤称重量，每种食物的苯含量、蛋白质含量都会被记录下来。
小华每天食物的摄入量都有明确的规定，不能多吃。“有一次，我去送家里来的客人，回来后发现他偷吃了一块豆腐，我从他嘴里把豆腐抠了出来。”
这些年来，小华的食谱记录堆了厚厚一叠。
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贫穷
为给孩子治病夫妻卖房
墙上的挂历又翻到了月底。
吴慧开始翻箱倒柜地寻找存折，一张、两张、三张。然后，她开始数钱，几张存折上的总额终于达到了30元，吴慧喜出望外。
离发工资还有一个星期，家里的米缸已经见底了，这30元钱足够他们撑到发工资了。有时候，吴慧会拾掇出一些破烂拿去换钱，然后去早市里买最便宜的青菜。她精打细算，每一分钱都花在刀刃上。
自从小华得病以来，一家人的生活举步维艰。吴慧还记得生孩子之前，自己三天两头换新衣服。而这二十多年以来，吴慧没有给自己添过一件衣服，“我的内衣都是姐姐送的。”
丈夫五千元左右的月工资支撑着这个家，但他们还常常需要亲戚朋友救济，一年下来，一家人很少吃肉。
“每顿饭我都要做两份。”因为小华吃的东西太贵，吴慧和丈夫都不敢动筷子。
据PKU联盟会长赵宁介绍，PKU的治疗分两种类型。一种是终身药食治疗，一个5岁的孩子，一个月的药食费用要四千—六千元。如果吃进口食品，每个月药食费就会达到一两万元。另一种是终身药物治疗，一个5岁的孩子，一个月的药片费用为1.76万元。
几乎每一个PKU的家庭都面临着经济困难。为了攒钱给女儿治病，李霞夫妇劳累过度，相继住院，家里负债十几万元。
无独有偶，王英夫妇将家里的房子卖了，一家三口挤进了父母的房子里，王英同时做三份工作。
欣慰 孩子练琴一年只休息一天
晶晶坐在小书桌面前，爸爸王文强站在她身后，一遍又一遍地给她讲解那道数学题。半个小时过去了，晶晶仍然不会解。
“你真笨!”王文强忍不住骂道。
“你为什么总是说我笨啊?我上课很努力地听了，可就是记不住，呜呜呜……”晶晶哭得很伤心。在学校里，她反应比其他同学迟钝，成绩总是倒数几名，特别是数学，不管老师怎么讲解，她转身就忘。一年级，晶晶就留级了。
晶晶最怕被同学们称为差生，每天放学回到家的第一件事情就是做作业。然而，再多的努力，成绩始终不见起色。
比晶晶更努力的是小华。
由于小华的智商受损严重，没法像正常孩子一样上普通的学校。从11岁开始，小华开始学习音乐。
“夏天练琴的时候，他大汗淋漓，全身都湿透了也不休息。”吴慧说小华的自尊心很强，从不轻言放弃，正常孩子练两个小时，他练五个小时。
小华每天的练琴时间常常达到七个小时，他除了大年三十休息一天之外，他全年都没有假期。
功夫不负有心人，小华的音乐取得了很好的成绩。他通过了中央音乐学院手风琴6级、小提琴3级的考试，还多次参加了手风琴比赛并获奖。
“即便他智力残缺，但他的生命依然可以绽放。”拿出家里的一大堆奖状，吴慧满脸的笑容。
“只要他有兴趣，我都会培养他。不然他的生活太枯燥了。”吴慧说，“这些年来，他出门的次数屈指可数。”
小华不仅学会了游泳，还学会了溜冰，并且技术都很精湛。吴慧希望儿子可以学一技之长，以便未来能够在社会上立足。
“他跟正常孩子一起站在领奖台上!”吴慧翻出儿子获奖的照片和一朵陈旧的布料花，“这是他当时戴的花。”
吴慧的脸上露出久违的笑容。
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担忧 越来越多患病儿童被放弃治疗
年近六旬的吴慧坐在桌前，昏暗的灯光照在她白皙的脸上，有些黯然。
而电脑面前的小华听着音乐，完全沉淀在自己的世界里。尽管妈妈在讲述着关于他的事情，他也全然不知。当被问到年龄时，他昂起头，对着前面的墙大声喊道：“16”。
吴慧有点哭笑不得，“他今年24岁。这几年我们太忙，都没有告诉他新的年龄。”
“等我和他爸爸走了，他该怎么办啊?”吴慧哽咽了。
与小华不同的是，丽丽由于确诊早，大脑并没有受损，能够跟其他孩子一样正常的上学。但她的未来，王英也充满担忧。“现在是我们一个家族都在帮扶这个孩子，可是以后她该怎么办啊?”王英皱着眉头说。
近日，央视曝光，生产PKU药食的厂家只是在北京郊区的一个小作坊，没有安全措施。王英早在几年前就发现了国内生产的药食有问题，女儿吃的药都是她托朋友去国外买的。
“国内食品种类少，并且很多不合格，但国外的药食更昂贵。”PKU联盟会长赵宁对PKU患者的前途充满了担忧。
随着孩子年龄的增长，体重增加，吃的药食越来越多，治疗费用也就越高。这也是很多家长被迫选择放弃治疗的主要原因。
“我们联盟里每年都有些家庭联系不上了，那是他们放弃治疗了。”赵宁叹了口气说。
据PKU联盟近些年的调查显示，日本对所有的新生儿采取强制筛查措施。被查出病症的孩子21岁之前由政府负责治疗，21岁之后政府担负70%的治疗费。而加拿大的每一个新生儿终生享受国家的免费医治。
在中国，对待筛查出来的新生患者的政策因地区而异。上海给18岁以下的PKU患者每个月500元的救助；而北京是针对具有北京户籍的儿童提供6年定量的营养品救助。
今年5月，国家卫计委称，儿童苯丙酮尿症等病种将纳入新农合试点范围。但其中还提到有条件的省份地区试行。
据PKU联盟的调查显示：近年PKU家庭，儿童的被放弃率、父母的离婚率以及犯罪率逐渐上升。
“云南李勤家，母亲抛弃两个PKU孩子，离开了这个家庭。江西王珍家有两个PKU孩子，父亲为给孩子们治病去盗窃被判刑14年……”抚摸着一个个被放弃的孩子的照片，赵宁语气里有种无力感。
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